Cukrovka se často popisuje jako problém cukru, ve skutečnosti jde ale o celý mechanismus, jak tělo pracuje s energií, tuky a inzulinem. U každého pacienta se může projevovat trochu jinak. Zatímco u vzácných monogenních forem hraje klíčovou roli jediná patogenní genová varianta, u diabetu 2. typu se většinou potkává řada drobných genetických predispozic se životním stylem. Právě genetika může napovědět, na co je konkrétní člověk citlivější a co pro něj může být „spouštěčem“: u někoho výrazná nadváha, u jiného složení tuků ve stravě nebo třeba dlouhodobě nízký příjem hořčíku či zinku. Výsledkem pak mohou být praktičtější a lépe cílené kroky v prevenci i v režimu.
„Rozlišujeme několik typů diabetu, které vznikají na základě různých příčin. Do všech zasahují genetické predispozice, ale podle typu diabetu je míra vlivu různá,“ říká Mgr. Hana Sládková Kavínová, vědecká specialistka na nutriční genetiku ze společnosti GHC Genetics. „Asi jedno procento všech diabetů vzniká na podkladě jedné patogenní genové varianty, která vyvolává diabetes typu MODY (maturity-onset diabetes of the young) nebo NDM (neonatal diabetes mellitus).
Rizikové faktory
Geny tedy často představují spíš predispozici než pevně daný osud. Genetické varianty samy o sobě u většiny lidí diabetem skončit nemusí. Tělo má pro každý proces mnoho zpětných vazeb a mechanismů, které tyto drobné nevýhody kompenzují. Pokud ale žijeme tak, že tyto oslabené části nadměrně namáháme, mohou se časem tyto kompenzační kapacity vyčerpat, což nahrává rozvoji diabetu. Hlavní rizikové faktory jsou všeobecně známé: nedostatek pohybu, rozvoj obezity, strava s vysokým obsahem nezdravých tuků a další. Zajímavé je, že právě tyto genové varianty mohou rozhodovat o tom, co je u konkrétního člověka spouštěč.
U někoho je spouštěč těžká obezita, jiný má jen mírnou nadváhu, ale vysoký příjem nasycených mastných kyselin z živočišných a palmových tuků. U dalších osob riziko výrazně stoupá při nízkém příjmu hořčíku či zinku. Nic z těchto rizikových faktorů neumí paušálně cukrovku vyvolat u každého, ale kombinace vrozené vnímavosti ke konkrétním faktorům a nevhodného životního stylu se může už ve středním a vyšším věku projevit vzestupem cukru v krvi.
Pokud už je diagnóza u pacienta stanovena, je v první řadě potřeba upravit životní styl tak, aby rozvoji cukrovky předcházel. Prakticky to znamená zaměřit se na složení tuků ve stravě, s čímž pacientům nejčastěji pomáhají nutriční terapeuti. U diabetiků, kteří již užívají inzulin, je nejdůležitější pravidelnost a kontrola příjmu sacharidů. To je zásadní předpoklad úspěšné prevence dlouhodobých komplikací i akutních stavů. U diabetu 2. typu přitom patří udržování zdravé hmotnosti mezi klíčové faktory prevence i kontroly onemocnění a důležité je také omezovat příjem nasycených mastných kyselin.
Genetika a prevence
Jakou roli v tom může hrát genetická analýza? Genetická analýza ve spojení s diabetem umožní identifikovat, které procesy v těle jsou narušeny, a případně napomoci vybrat účinné léky nebo léčbu, zejména co se týče závažnějších patogenních variant. U genů s malým účinkem, typicky u diabetu 2. typu, může genetika podle Hany Sládkové Kavínové pomoci hlavně v preventivní rovině: „Identifikuje osoby, které mají v genech právě tyto drobné nevýhody, a co ovlivňují. Můžeme díky tomu nastavit suplementaci, upravit složení tuků, které konzumujeme, dát důraz na pohybovou aktivitu nebo naopak na poměr hlavních živin ve stravě.“
Lze se tedy diabetu opravdu zbavit? Záleží na typu. U diabetu 1. typu se v praxi o úplném „zbavení se“ onemocnění zatím nemluví. Nicméně u části pacientů s diabetem 2. typu může při výrazné a udržitelné režimové změně dojít k remisi, tedy dlouhodobému zlepšení glykemie do nediabetického pásma bez potřeby léků, typicky alespoň po dobu tří měsíců.


